Von Hippel-Lindau(VHL) hastalığı, vücudunuzun farklı bölgelerinde anormal kan damarı büyümesine neden olan nadir bir durumdur. Bu anormal büyümeler, vücudun birçok yerinde hem iyi huylu (kanserli olmayan) hem de kötü huylu (kanserli) tümörlere ve kistlere dönüşebilir. Tümörler en sık genç erişkinlik döneminde ortaya çıkar.
VHL'li kişilerde böbrek hücreli karsinom gelişme riski de yüksektir.
Bu makale VHL'nin semptomlarını ve nedenlerini, durumun nasıl teşhis edildiğini, tedavisini ve prognozunu tartışacaktır.
VHL Hastalığı Belirtileri
VHL hastalığı olan kişilerde beyin, gözler, böbrekler, pankreas, adrenal bezler ve iç kulak dahil olmak üzere vücudun 10'a kadar bölümünde tümörler ve/veya kistler görülebilir.
Semptomlar, tümörlerin ve/veya kistlerin vücutta nerede olduğuna bağlı olacaktır. Bazı insanlar asemptomatik olabilir (semptomları yoktur). Belirtiler şunları içerir:
Beyin/omurilik tümörleri : Merkezi sinir sistemi hemanjiyoblastomları VHL'li hastaların %60-80'ini etkiler, bu da onları en yaygın tümör tipi yapar. İyi huylu olmasına rağmen, bu tümörler önemli nörolojik sorunlara neden olabilir. Semptomlar baş ağrısı, koordinasyon ve denge sorunları, sırt ağrısı ve uyuşmadır.
Retina (göz) tümörleri : Bunlar VHL hastalarının %60'ını etkiler ancak ödem (sıvı birikmesi), retina dekolmanı veya glokom gibi komplikasyonlar ortaya çıkana kadar tipik olarak asemptomatiktir.
Endolenfatik kese (iç kulak) tümörü : Bu iyi huyludur ancak iç kulaktaki kemiği aşındırarak kulak çınlaması , baş dönmesi veya işitme kaybına yol açabilir.
Pankreas kistleri/tümörü: Semptomlar pankreatit , sindirim sinirliliği, emilim bozukluğu ve sarılığı içerir.
Feokromositoma (adrenal bezlerin tümörü) : Bunlar genellikle iyi huyludur ancak baş ağrısı, çarpıntı, aşırı terleme ve titreme gibi semptomlara neden olabilir.
Renal hücreli karsinom (RCC) : VHL hastalığı olan bireyler, özellikle böbrek kanseri olmak üzere belirli kanser türleri için normalden daha yüksek risk altındadır. RCC, 60 yaşına kadar VHL hastalığı olan bireylerin yaklaşık %70'inde görülür ve önde gelen ölüm nedenidir. RCC semptomları idrarda kan, bel ağrısı ve yorgunluğu içerir.
VHL nadirdir. Bununla birlikte, diğer sağlık sorunlarına işaret edebileceğinden, herhangi bir semptomu sağlık uzmanınızla görüşmeniz önemlidir.
Özet
VHL semptomları, tümörlerin veya kistlerin vücutta nerede olduğuna bağlı olacaktır. Bazen tümörlerin hiçbir belirtisi yoktur.
VHL'nin Nedenleri Nelerdir?
VHL genetik bir durumdur. Bu, belirli tipte tümörler geliştirme riskinin ve VHL'nin diğer özelliklerinin nesilden nesile aktarılabileceği anlamına gelir.
VHL ile ilişkili gen, hücre büyümesini kontrol etmeye yardımcı olan bir tümör baskılayıcı gendir. VHL genindeki mutasyonlar, hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesine ve bölünmesine neden olur. Bu, VHL hastalığı ile ilişkili tümörlerin oluşumuna neden olur.
Yaklaşık 36.000 kişiden 1'inde VHL olduğu tahmin edilmektedir. VHL vakalarının çoğunluğu kalıtsal olmakla birlikte, vakaların yaklaşık %20'sinde mutasyon, aile öyküsü olmayan bir kişide meydana gelir. Buna de novo mutasyon denir .
Özet
VHL genetik bir durumdur ve VHL ile ilgili tümörler veya kist geliştirme riski çoğunlukla ailelerden geçer. Bununla birlikte, vakaların %20'sinde, durumun aile öyküsü yoktur.
VHL Nasıl Teşhis Edilir?
VHL tanısı, moleküler genetik testler VHL geninde bir değişiklik (mutasyon) ortaya çıkardığında konulabilir.
Bir VHL tümörünün belirti ve semptomları varsa, doktorların sizi teşhis etmesine yardımcı olmak için testler yapılacaktır. Testler, etkilenen vücut bölgesine bağlı olacaktır ve şunları içerebilir:
Beyin ve omuriliğin MRI (manyetik rezonans görüntüleme) taraması
Göz muayenesi
Böbreklerin ultrason muayenesi
Kan ve idrar testleri
VHL ile ilişkili tümörler nadir olduğu için, bir tümörün varlığı genellikle genetik testi doğrulamak için yeterlidir. Bu test için gerekli olan tek şey bir kan örneğidir. VHL genindeki mutasyonları kontrol etmek için kanınızdaki genetik materyal analiz edilecektir.
VHL hastalığı teşhisi konan bir hastaya normalde her yıl sağlık kuruluşu, göz muayenesi, böbrek ultrason taraması ve idrar testi yaptırmaları tavsiye edilir. Bu önlemler, tümörleri erken yakalamaya ve tedavi etmeye yardımcı olabilir.
Özet
VHL tanısı, VHL geninin mutasyonlarının test edilmesiyle konur. VHL ile ilgili tümörleri teşhis etmeye yönelik testler, MRI taramalarını, göz muayenelerini, ultrason taramalarını ve kan ve idrar testlerini içerir. Sahip olduğunuz testler, tümörlerin vücudunuzdaki nerede olduğuna bağlı olacaktır.
Tedavi seçenekleri nelerdir?
VHL tedavisi, tümörün yeri ve boyutuna göre değişir. Genel olarak amaç, tümörleri kalıcı sorunlara neden olacak kadar büyük bir boyuta gelmeden tedavi etmektir.
VHL için bir tedavi yoktur, ancak tümörlerin erken tespiti ve tedavisi prognozu önemli ölçüde iyileştirir.
VHL tümörlerinin tedavisi, vücutta nerede bulunduklarına bağlı olacaktır ve şunları içerebilir:
Ameliyat
Radyasyon tedavisi
lazer tedavisi
Kemoterapi
Tümörler küçükse ve/veya yavaş büyüyorlarsa hemen tedaviye ihtiyaçları olmayabilir. Sağlık uzmanınız tümörü gözlemleyecek ve tedavinin gerekli olup olmadığını belirleyecektir.
Özet
VHL tedavisi tümörün konumuna ve boyutuna göre değişir ve cerrahi, radyasyon tedavisi, lazer tedavisi veya kemoterapiyi içerebilir. Tümörler küçükse ve/veya yavaş büyüyorlarsa hemen tedaviye ihtiyaçları olmayabilir.
VHL'li bireylerin prognozu, tümörlerin sayısı, yeri ve komplikasyonlarına bağlıdır. Tedavi edilmediği takdirde, VHL körlüğe ve/veya kalıcı beyin hasarına neden olabilir.
Tarihsel olarak, VHL'li hastalar, merkezi sinir sistemi veya böbrek tümörlerinin komplikasyonları nedeniyle genel popülasyonla karşılaştırıldığında zayıf sağkalım oranlarına sahipti. Bununla birlikte, daha iyi tarama teknikleri ve erken teşhisin sonuçları iyileştirdiği gösterilmiştir.
VHL hastalığı çok nadirdir ve tedavi edilemezken tedavi edilebilir. Genetik testlerdeki gelişmeler sayesinde risk altında olduğu düşünülen kişilere erken teşhis konulabilmekte ve düzenli tarama başlayabilmektedir. Erken teşhis ve tedavi ile prognoz büyük ölçüde iyileşir.
Comments